Gene abnormality and diabetes mellitus MODY.

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  • 武田 純
    群馬大学生体調節研究所調節機構部門遺伝情報分野

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  • 遺伝子異常と糖尿病　ＭＯＤＹを中心に

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2型糖尿病は多因子遺伝であるので発症の遺伝素因を同定することは極めて困難であるが,単因子遺伝による疾患の解析は比較的容易である. maturity-onset diabetes of the young (MODY)は常染色体優性遺伝の2型糖尿病であり,通常学童期に発症する.分子遺伝学的解析により,現在までに5種類の原因遺伝子が同定されている.これらは,解糖系のリン酸化酵素グルコキナーゼや転写因子(HNF-1α, -1β, -4α, IPF1)をコードする.特に,これら一連の転写因子群は機能が関連した調節カスケードに属する.日本人における既知のMODYは全体の約20%で大半は依然未知である.日本人の2型糖尿病の臨床像はMODYのそれと類似するので, HNF-カスケードを探索することは新規MODYを同定するのみならず,多因子遺伝の2型糖尿病の成因解明のために重要である.

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