1. Diagnosis of Giant Platelet Disorders

DOI Web Site Web Site 16 References
  • Kunisima Shinji
    国立病院機構名古屋医療センター臨床研究センター高度診断研究部

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  • 1．先天性巨大血小板症の診断
  • 先天性巨大血小板症の診断
  • センテンセイ キョダイ ケッショウバンショウ ノ シンダン

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Abstract

先天性巨大血小板症は先天的に巨大血小板と血小板減少症を呈する疾患群の総称である．従来，本疾患群は極めてまれであると考えられていたが，日常診療で十分遭遇する頻度で存在し，慢性あるいは難治性の特発性血小板減少性紫斑病と診断され不必要な治療を受ける症例が少なくないことが判っている．Bernard-Soulier症候群とMay-Hegglin異常に代表されるMYH9異常症が最も頻度が高い．先天性巨大血小板症のおよそ半数の症例で，遺伝子レベルでの確定診断が可能となった．<br>

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