A Patient with Adult-onset Type II Citrullinemia on Hemodialysis

DOI Web Site Web Site 13 References
  • Mori Yoshiko
    Department of Nephrology, Japanese Red Cross Nagoya Daiichi Hospital
  • Doke Tomohito
    Department of Nephrology, Japanese Red Cross Nagoya Daiichi Hospital
  • Shimada Koki
    Department of Nephrology, Japanese Red Cross Nagoya Daiichi Hospital
  • Watanabe Tatsuhito
    Department of Nephrology, Japanese Red Cross Nagoya Daiichi Hospital
  • Aoyama Isao
    Department of Nephrology, Japanese Red Cross Nagoya Daiichi Hospital Department of Nephrology and Dialysis, Social Insurance Chukyo Hospital
  • Ichida Shizunori
    Department of Nephrology, Japanese Red Cross Nagoya Daiichi Hospital
  • Nakagawa Michitaka
    Department of Neurology and Rheumatology, Shinshu University School of Medicine
  • Yazaki Masahide
    Department of Neurology and Rheumatology, Shinshu University School of Medicine

Bibliographic Information

Other Title
  • 維持透析中に高アンモニア血症を呈した成人発症II型シトルリン血症の1例
  • 今月の症例 維持透析中に高アンモニア血症を呈した成人発症Ⅱ型シトルリン血症の1例
  • コンゲツ ノ ショウレイ イジ トウセキ チュウ ニ コウアンモニア ケツショウ オ テイシタ セイジン ハッショウ Ⅱ カタ シトルリン ケツショウ ノ 1レイ

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Abstract

成人発症II型シトルリン血症は変動する意識障害発作を特徴とし，無治療では最終的に死に至る疾患である．症例は55歳女性，多発性嚢胞腎による慢性腎不全で血液透析導入．導入約1カ月半後より透析前の意識障害を反復，高アンモニア血症と脳波異常を伴い，特異な食嗜好・高シトルリン血症・膵分泌性トリプシンインヒビター高値・遺伝子検査より成人発症II型シトルリン血症と診断した．食事療法・アルギニン製剤・ラクツロース・カナマイシン・ピルビン酸ナトリウム導入を行い良好な経過を得ている．<br>

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