フォルミン<i>INF2</i>変異が同定された腎移植希望の家族性巣状糸球体硬化症（FSGS）の1例

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タイトル別名
  • A Case of Familial Focal Segmental Glomerulosclerosis with a Mutation in the Formin <i>INF2</i>
  • 今月の症例 フォルミンINF2変異が同定された腎移植希望の家族性巣状糸球体硬化症(FSGS)の1例
  • コンゲツ ノ ショウレイ フォルミン INF2 ヘンイ ガ ドウテイ サレタ ジンイショク キボウ ノ カゾクセイ ソウジョウ シキュウタイ コウカショウ(FSGS)ノ 1レイ

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抄録

ステロイド治療に抵抗性を示す巣状分節性糸球体硬化症（focal segmental glomerulosclerosis：FSGS）の一部の症例は遺伝子変異が関与する．症例は23歳男性．幼少期に尿蛋白を認め，腎生検でFSGSと診断された．ステロイドで加療されたが改善せず，十数年の経過で末期腎不全に至った．家族歴を有する事から遺伝子検索を行い，inverted formin 2遺伝子変異によるFSGSと診断した．

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参考文献 (15)*注記

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