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A Case of Cerebrotendinous Xanthomatosis with Multiple Large Soft Tissue Tumors

Bibliographic Information

Other Title
  • 多発性巨大軟部腫瘤を認めた脳腱黄色腫症の1例
  • 今月の症例 多発性巨大軟部腫瘤を認めた脳腱黄色腫症の1例
  • コンゲツ ノ ショウレイ タハツセイ キョダイナンブ シュリュウ オ ミトメタ ノウケンキイロ シュショウ ノ 1レイ

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Abstract

脳腱黄色腫症(cerebrotendinous xanthomatosis:CTX)は知能低下,小脳失調,白内障,腱黄色腫を呈する遺伝性代謝疾患である.本例は53歳,女性.四肢に巨大な軟部腫瘤を認め生検により黄色腫と判明.小脳歯状核病変や血清コレスタノール高値からCTXと診断しケノデオキシコール酸(chenodeoxycholic acid:CDCA)とスタチンの投与を開始した.下腿の巨大黄色腫はMRIでT2WI高信号域を認め出血や粘液変性の存在が示唆された.<br>

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