4. Detection of Novel Dementia-related Genes. 1) TDP-43.

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  • 4．新規の認知症関連遺伝子の発見　1）TDP-43
  • 新規の認知症関連遺伝子の発見 TDP-43
  • シンキ ノ ニンチショウ カンレン イデンシ ノ ハッケン TDP 43

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Abstract

TDP-43は細胞核に存在するRNA結合蛋白質のひとつで，mRNAの輸送やスプライシング調節に関わっている．TDP-43はまず，タウ陰性前頭側頭葉変性症の脳に異常蓄積する蛋白質であることが見出され，同時に孤発性ALSの脊髄や脳にも蓄積していることが明らかにされた．その後，家族性筋萎縮性側索硬化症の一部の家系において原因遺伝子であることがわかり，TDP-43の異常が神経変性疾患の病因となることが確認された．<br>

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