The First Transthyretin Thr49Ala Variant Case of Familial Amyloidotic Polyneuropathy in Japan.

DOI Web Site Web Site PubMed 13 References

Bibliographic Information

Other Title
  • 本邦で最初のトランスサイレチンThr49Ala変異による家族性アミロイドポリニューロパチーの1例
  • 今月の症例 本邦で最初のトランスサイレチンThr49Ala変異による家族性アミロイドポリニューロパチーの1例
  • コンゲツ ノ ショウレイ ホンポウ デ サイショ ノ トランスサイレチン Thr49Ala ヘンイ ニ ヨル カゾクセイ アミロイドポリニューロパチー ノ 1レイ

Search this article

Abstract

症例は54歳，女性．両側足底のしびれ感で発症．4年後の入院時には，四肢遠位部優位の感覚運動障害，自律神経障害など認めた．末梢神経生検にてアミロイドの沈着を認め，家族性アミロイドポリニューロパチー（FAP）と診断した．遺伝子検査により，本邦では最初のトランスサイレチン，Thr49Ala変異であることが判明した．臨床像は既報告のフランス，イタリアの例に類似していた．<br>

Journal

References(13)*help

See more

Keywords

Details 詳細情報について

Report a problem

Back to top