<i>WRN</i>遺伝子に複合型ヘテロ接合体変異を同定したWerner症候群の1例

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タイトル別名
  • A Case of Werner Syndrome with Compound Heterozygous Mutations of <i>WRN</i> Gene.
  • 今月の症例 WRN遺伝子に複合型ヘテロ接合体変異を同定したWerner症候群の1例
  • コンゲツ ノ ショウレイ WRN イデンシ ニ フクゴウガタ ヘテロ セツゴウタイ ヘンイ オ ドウテイ シタ Werner ショウコウグン ノ 1レイ

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説明

Werner症候群はRecQ型DNAヘリカーゼであるWRN遺伝子の異常に起因する遺伝性の早老症で，日本における報告例が多い．今回，我々はWRN遺伝子にMutation4およびMutation6の複合型ヘテロ接合体変異を有するWerner症候群を見出した．合併する糖尿病に対しては，チアゾリジン薬を投与することで，血糖コントロールが改善するとともに，インスリン抵抗性や炎症状態を示す指標が軽快した．<br>

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