Mitochondrial Encephalo-myopathy with Lactic Acidosis and Stroke-like Episodes (MELAS) Diagnosed Incidentally by Asymptomatic Cardiomegaly

DOI Web Site Web Site PubMed 7 References
  • Nomura Yuki
    Division of Neurology, Hyogo Prefectural Amagasaki Hospital
  • Ishihara Kanako
    Division of Neurology, Hyogo Prefectural Amagasaki Hospital
  • Fukuhara Rei
    Division of Cardiology, Hyogo Prefectural Amagasaki Hospital
  • Takasu Kosho
    Division of Pathology, Hyogo Prefectural Amagasaki Hospital
  • Nishino Ichizo
    Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychology
  • Yoneda Yukihiro
    Division of Neurology, Hyogo Prefectural Amagasaki Hospital
  • Ichikawa Keiji
    Division of Neurology, Hyogo Prefectural Amagasaki Hospital
  • Kageyama Yasufumi
    Division of Neurology, Hyogo Prefectural Amagasaki Hospital

Bibliographic Information

Other Title
  • 心拡大の精査を契機に診断されたミトコンドリア脳筋症（MELAS）の1例
  • 今月の症例 心拡大の精査を契機に診断されたミトコンドリア脳筋症(MELAS)の1例
  • コンゲツ ノ ショウレイ シン カクダイ ノ セイサ オ ケイキ ニ シンダン サレタ ミトコンドリア ノウキンショウ(MELAS)ノ 1レイ

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糖尿病と難聴があったが自立生活している63歳女性が，感冒時の胸部X線撮影で心拡大を指摘された．精査では，ごく軽度の認知障害と運動失調，超音波検査で非特異的な心筋症，血清中の乳酸・ピルビン酸高値，脳MRIで軽度小脳萎縮を認めた．心筋および上肢骨格筋生検と遺伝子解析でのm.3243A＞G点変異からミトコンドリア脳筋症の一型（MELAS）と診断した．

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