いわゆるmale Turner症候群の2例

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タイトル別名
  • TWO CASES OF SO-CALLED MALE TURNER SYNDROME
  • イワユル male Turner ショウコウグン ノ 2レイ

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Male Turner症候群はpseudo Turmer syndrome, testicular germinal dysgenesis, Turner phenotype in the maleとも呼称されている.しかし近年Turner症候群とは全く異なつた疾患単位と考えられ, Noonan症候群なる概念が提唱されてきている.われわれは本症の2例を経験したので報告した.症例1は28才の男で,両眼隔離,眼瞼下垂,反蒙古症様眼裂,エピカントス,鞍鼻,耳介低位付着,被髪部低位,翼状頚,胸郭の変形,内反肘,弯指などに加え特記すべき所見として強度の近視,骨粗鬆症,皮膚の過弾力性,関節の過伸展性,胸・腰権椎体の変形,扁平足,自然気胸,鼡径ヘルニアなど中胚葉系の系統的異常をみとめた.症例2は24才の男で短躯,軽度知能低下,眼瞼下垂,反蒙古症様眼裂,エピカントス,眼球突出,強度の近視,翼状頚の他全身皮膚の黒褐色色素沈着,てんかん発作を認めた.本疾患は欧米で114例以上,本邦では37例以上報告されているが系統的中胚葉異常を伴つた例の報告は見当らない,これら2例の共通の特徴として,強度の近視がみられた.

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