高感度デジタルPCR法でMYD88 L265P変異を検出できた骨髄線維症合併Waldenströmマクログロブリン血症

縄田 涼平, 杉山 暁子, 原田 圭輔, 篠原 健次, 湯尻 俊昭

doi:10.11406/rinketsu.60.903

書誌事項

タイトル別名

Successful detection of MYD88 L265P mutation in Waldenström's macroglobulinemia complicated with myelofibrosis using highly sensitive digital PCR
症例報告高感度デジタルPCR法でMYD88 L265P変異を検出できた骨髄線維症合併Waldenstromマクログロブリン血症
ショウレイホウコクコウカンドデジタル PCRホウデ MYD88 L265P ヘンイオケンシュツデキタコツズイセンイショウガッペイ Waldenstrom マクログロブリンケッショウ

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説明

<p>症例は78歳男性。Hb 9.6 g/dlの貧血およびIgM 3,577 mg/dlと異常値を認め当科受診。初診時の骨髄穿刺はdry tapであり，骨髄生検はCD20陽性リンパ形質細胞の増生が確認され，Waldenströmマクログロブリン血症と診断した。同時に骨髄線維化を呈し，血漿TGF-βの上昇が認められた。BR療法（bendamustine＋rituximab併用化学療法）4コース施行し完全寛解を達成した。同時に骨髄線維化の改善を認め，血漿TGF-βの正常化を確認した。MYD88 L265P変異はダイレクトシークエンス法では同定できなかったが，高感度デジタルPCR法による解析によって変異を確認した。骨髄線維症を合併し検体中に十分な腫瘍量が得られない場合でも，高感度デジタルPCR法を用いることによりMYD88 L265P変異の検出が可能であることが示された。</p>

収録刊行物

臨床血液

臨床血液 60 (8), 903-909, 2019

一般社団法人日本血液学会

キーワード

詳細情報詳細情報について

CRID: 1390001277346151936

NII論文ID: 130007702145

NII書誌ID: AN00252940

DOI: 10.11406/rinketsu.60.903

ISSN: 18820824; 04851439

NDL書誌ID: 029967301

PubMed: 31484887

Web Site: http://id.ndl.go.jp/bib/029967301; https://ndlsearch.ndl.go.jp/books/R000000004-I029967301; https://search.jamas.or.jp/link/ui/2019369769

本文言語コード: ja

資料種別: journal article

データソース種別

JaLC
NDLサーチ
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抄録ライセンスフラグ: 使用不可

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