NBDCヒトデータベースと日本人ゲノム多様性統合データベース“TogoVar”

DOI
  • 箕輪 真理
    大学共同利用機関法人　情報・システム研究機構　データサイエンス共同利用基盤施設　ライフサイエンス統合データ ベースセンター 国立研究開発法人　科学技術振興機構　バイオサイエンス データベースセンター

書誌事項

タイトル別名
  • NBDC Human Database and TogoVar (NBDC's integrated database of Japanese genomic variation)

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抄録

近年の解析技術の発達に伴い，研究現場から産出されるヒト試料由来のオミクスデータが爆発的に増えている．しかし，日本においては機微性の高い個人毎のデータを共有するための公的リポジトリがなかったことから，バイオサイエンスデータベースセンター（NBDC）では，「NBDCヒトデータベース」（https://humandbs.biosciencedbc.jp/）を構築し，2013年10月に運用を開始した．これまでNBDCヒトデータベースに登録されたゲノムデータ約18万人分から得られたヒトゲノムのリファレンス配列との違い（バリアント）の情報や，国内外の研究プロジェクトから公開されているバリアント情報，国内外の様々なデータベースから公開されているバリアントの解釈に関する情報などを集約してワンストップ検索を可能にした，日本人ゲノム多様性統合データベース「TogoVar」（https://togovar.org）を，ライフサイエンス統合データベースセンター（DBCLS）と共同で構築し，2018年6月に公開した． 本稿ではこれらのサービスの概要を紹介する．

収録刊行物

  • 家族性腫瘍

    家族性腫瘍 19 (1), 45-49, 2019

    一般社団法人日本遺伝性腫瘍学会

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