稀少難病の遺伝学的診断と小児神経領域の診療について

DOI
  • 難波 栄二
    鳥取大学生命機能研究支援センター遺伝子探索分野 鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科

書誌事項

タイトル別名
  • Genetic testing for rare intractable diseases and clinical practice of pediatric neurology

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抄録

<p> 次世代シークエンサーを用いた網羅的な遺伝子の情報による診断や治療 (ゲノム医療) が, 日本においても急速に普及してきている. これにより, 多くの稀少難病の遺伝学的診断が可能となってきており, 小児神経領域の診療には必須となっている. 本稿では, 我々の行ってきた遺伝学的診断, 次世代シークエンサーを用いた新たな遺伝学的診断, さらに具体例として保険診療として実施可能となった脆弱X症候群, 筋強直性ジストロフィー症の出生前診断などを紹介する. さらに, 稀少難病の遺伝学的診断を正しく理解するための一助として, よくある遺伝学的検査の誤解について解説する. 最後に, 新たなゲノム医療のための人材の育成についても述べる.</p>

収録刊行物

  • 脳と発達

    脳と発達 50 (3), 183-188, 2018

    一般社団法人 日本小児神経学会

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