臨床経過,関連合併症が著明に異なるミトコンドリア糖尿病の同胞例
書誌事項
- タイトル別名
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- Two Sibling Cases of Mitochondrial Diabetes Mellitus Presented With Different Clinical Courses and Related Complications
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抄録
<p>症例は43歳女性.若年時より難聴あり.頭痛と嘔気を主訴に前医を受診.糖尿病ケトアシドーシスの診断で,当院紹介入院となった.インスリン分泌能は著明に低下し,強化インスリン療法を要した.母系の糖尿病家族歴に感音性難聴を伴い,白血球におけるm.3243A>G変異を認め,ミトコンドリア糖尿病(mitochondrial diabetes mellitus:MDM)と診断.細小血管症は認められなかったが,中枢神経病変を合併していた.41歳の妹にも難聴あり.34歳時に糖尿病の診断となり,経口薬で加療中であったが,姉の診断を契機に当院紹介.姉と同様にm.3243A>G変異を認め,MDMと診断した.姉とは異なり,腎障害と心筋症を合併していた.ミトコンドリア病では正常と異常ミトコンドリアDNAのヘテロプラスミーの程度により症状は多彩となる.臨床経過及び,合併症が異なるMDMの同胞例を経験したので報告する.</p>
収録刊行物
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- 糖尿病
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糖尿病 62 (3), 162-169, 2019-03-30
一般社団法人 日本糖尿病学会
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詳細情報 詳細情報について
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- CRID
- 1390001288141569024
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- NII論文ID
- 130007628008
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- ISSN
- 1881588X
- 0021437X
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- 本文言語コード
- ja
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- データソース種別
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- JaLC
- CiNii Articles
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- 抄録ライセンスフラグ
- 使用不可