統合失調症と自閉スペクトラム症発症にかかわるrare variants探索から分子病態解明へ

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  • 遠山 美穂
    名古屋大学大学院医学系研究科精神医学分野
  • 尾崎 紀夫
    名古屋大学大学院医学系研究科精神医学分野

書誌事項

タイトル別名
  • Schizophrenia and autism spectrum disorder: from exploring disease-associated rare variants to elucidating molecular pathology
  • トウゴウ シッチョウショウ ト ジヘイスペクトラムショウ ハッショウ ニ カカワル rare variants タンサク カラ ブンシ ビョウタイ カイメイ エ

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抄録

近年，統合失調症や自閉スペクトラム症の発症要因として，頻度の低く効果量の大きいrare variantsへの注目が高まってきている。次世代シーケンサーを用いた全エクソーム解析や全ゲノムシーケンス解析が多数行われ，クロマチンリモデリング異常や接合後変異，免疫機能およびグリア細胞の機能不全，microRNAの制御不全などが両者に共通して病態に関与していることが示唆されてきた。一塩基変異の探索において，大量に検出された変異から機能的に意義がある変異へと絞り込む過程は不可欠であるが，その一方で重要な疾患関連変異を見逃すリスクをはらんでいる。これらのデータの知見を最大限に活かすには，同定した変異群の相乗的な効果を評価する解析方法の開発とともに，in vitroやin vivoで生物学的に検証されたデータの蓄積および解析への活用が必須である。

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