KCNQ1チャネルの構造とゲーティングメカニズムから読み解く機能亢進型の変異

DOI Web Site 参考文献14件
  • 中條 浩一
    自治医科大学医学部生理学講座統合生理学部門

書誌事項

タイトル別名
  • The Structure and Gating Mechanism of KCNQ1 Channel with a Gain-of-Function Mutation

この論文をさがす

抄録

<p>KCNQ1は，QT延長症候群（LQT1）およびQT短縮症候群（SQT2）の原因遺伝子として知られている．KCNQ1は電位依存性カリウムチャネルのαサブユニットをコードしており，KCNQ1サブユニットが4分子集まることで1つのKCNQ1チャネルを構成する．KCNQ1チャネルのもう1つの重要な特徴は，KCNEと呼ばれる機能修飾サブユニットにより，大きくチャネルのゲーティングが変わることにある．実際，心臓においては，KCNQ1とKCNE1が複合体を構成し，非常に遅いカリウム電流（IKs）を担うことが知られている．どのようにして，KCNE1がKCNQ1のゲーティングを遅らせるのかについては長年にわたって謎であったが，最近のvoltage clamp fluorometryなどの生物物理学的解析により，その特異なゲーティングメカニズムがかなり明らかになってきた．また最近，MacKinnonらによりクライオ電子顕微鏡によるKCNQ1の構造決定がなされ，ゲーティングメカニズムの完全解明に向けて大きく動き出している．これら最近の生理学的解析と構造情報について概説し，最後にSQT2変異によるチャネル機能亢進のメカニズムについて，構造と機能の情報をもとに議論する．</p>

収録刊行物

  • 心電図

    心電図 40 (2), 101-106, 2020-08-07

    一般社団法人　日本不整脈心電学会

参考文献 (14)*注記

もっと見る

キーワード

詳細情報 詳細情報について

問題の指摘

ページトップへ