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小児・成人のためのCowden 症候群/PTEN 過誤腫症候群診療ガイドライン(2020 年版)

DOI オープンアクセス
  • 高山 哲治
    徳島大学大学院医歯薬学研究部消化器内科学分野
  • 五十嵐 正広
    がん研有明病院下部消化管内科
  • 大住 省三
    四国がんセンター乳腺外科
  • 岡 志郎
    広島大学病院消化器・代謝内科
  • 角田 文彦
    宮城県立こども病院総合診療科
  • 久保 宜明
    徳島大学大学院医歯薬学研究部皮膚科学分野
  • 熊谷 秀規
    自治医科大学小児科学
  • 佐々木 美香
    独立行政法人国立病院機構盛岡医療センター小児科
  • 菅井 有
    岩手医科大学医学部病理診断学講座,岩手医科大学附属病院病理診断科
  • 菅野 康吉
    栃木県立がんセンターゲノムセンターがん予防・遺伝カウンセリング科,栃木県立がんセンター研究所がん遺伝子研究室・がん予防研究室
  • 武田 祐子
    慶應義塾大学看護医療学部,慶應義塾大学大学院健康マネジメント研究科
  • 土山 寿志
    石川県立中央病院消化器内科
  • 阪埜 浩司
    慶應義塾大学医学部産婦人科学教室
  • 深堀 優
    久留米大学医学部外科学講座小児外科部門
  • 古川 洋一
    東京大学医科学研究所臨床ゲノム腫瘍学分野
  • 堀松 高博
    京都大学大学院医学研究科リアルワールドデータ研究開発講座
  • 六車 直樹
    徳島大学大学院医歯薬学研究部消化器内科学分野
  • 石川 秀樹
    京都府立医科大学分子標的予防医学・医療法人いちょう会石川消化器内科
  • 岩間 毅夫
    埼玉医科大学総合医療センター消化管・一般外科
  • 岡﨑 康司
    順天堂大学大学院医学研究科難治性疾患診断・治療学
  • 斎藤 豊
    国立がん研究センター中央病院内視鏡センター・内視鏡科
  • 松浦 成昭
    大阪国際がんセンター
  • 武藤 倫弘
    京都府立医科大学分子標的予防医学
  • 冨田 尚裕
    市立豊中病院がん診療部
  • 秋山 卓士
    中電病院小児外科
  • 山本 敏樹
    日本大学医学部内科学系消化器肝臓内科学分野
  • 石田 秀行
    埼玉医科大学総合医療センター消化管・一般外科
  • 中山 佳子
    信州大学医学部小児医学教室

書誌事項

タイトル別名
  • Japanese Clinical Guidelines 2020 for Diagnosis and Treatment of Cowden syndrome/PTEN hamartoma tumor syndrome in Children and Adults

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抄録

Cowden症候群/PTEN過誤腫症候群は,PTEN遺伝子の生殖細胞系列の病的バリアントを原因とする常染色体優性遺伝性の希少疾患である.消化管,皮膚,粘膜,乳房,甲状腺,子宮内膜,脳などに過誤腫性病変の多発を特徴とする.巨頭症および20歳代後半までに多発性皮膚粘膜病変を発症することが多い.ときに小児期に多発する消化管病変,自閉スペクトラム症,知的障害が診断の契機となる.また,がん遺伝子パネル検査によって診断される可能性がある.乳癌,甲状腺癌,子宮内膜癌,大腸癌,腎細胞癌などの悪性腫瘍を合併するリスクが高く,適切なサーベイランスが必要である. 本診療ガイドラインでは,小児から成人にかけてシームレスに,正確な診断と適切な治療・サーベイランスが行われるよう,基本的事項を解説し,4個のクリニカルクエスチョンと推奨を作成した.

収録刊行物

  • 遺伝性腫瘍

    遺伝性腫瘍 20 (2), 93-114, 2020

    一般社団法人 日本遺伝性腫瘍学会

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