地域密着型病院でHBOCを疑った患者がJOHBOC連携システムを通じて基幹病院でのBRCA1の病的バリアントの診断を受け， リスク低減卵管卵巣摘出術を受けた1例

DOI
  • 中村 卓
    名張市立病院　乳腺外科 奈良県立医科大学附属病院　乳腺センター 奈良県立医科大学　消化器・総合外科
  • 西久 保敏也
    奈良県立医科大学附属病院　遺伝カウンセリング室
  • 池田 直也
    奈良県立医科大学附属病院　乳腺センター 奈良県立医科大学　消化器・総合外科
  • 平尾 具子
    奈良県立医科大学附属病院　乳腺センター
  • 横谷 倫世
    奈良県立医科大学附属病院　乳腺センター 奈良県立医科大学　消化器・総合外科
  • 田中 幸美
    奈良県立医科大学附属病院　乳腺センター 奈良県立医科大学　消化器・総合外科
  • 新納 恵美子
    奈良県立医科大学附属病院　産婦人科
  • 増井 薫
    奈良県立医科大学附属病院　医療技術センター
  • 宮城 恵
    奈良県立医科大学附属病院　看護部
  • 庄 雅之
    奈良県立医科大学附属病院　乳腺センター 奈良県立医科大学　消化器・総合外科

書誌事項

タイトル別名
  • A patient with HBOC syndrome who was referred to a university hospital using the JOHBOC cooperation system, was diagnosed with a pathogenic variant of BRCA1, and treated by RRSO: a case report

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抄録

<p>遺伝性乳癌卵巣癌症候群（hereditary breast and ovarian cancer syndrome; HBOC）とは，BRCAの生殖細胞系列の病的バリアントに起因する乳癌および卵巣癌をはじめとするがんの易罹患性症候群であり，常染色体優性遺伝形式を示す．今回の症例は，他院で異時両側乳癌の手術を受け，経過観察目的に当院を紹介された．当院での問診からHBOCを強く疑い，日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構（Japanese Organization of Hereditary Breast and Ovarian Cancer; JOHBOC）の連携システムを通じて，大学病院に紹介した．大学病院では遺伝カウンセリングが行われ，BRCA1の病的バリアントの診断，リスク低減卵管卵巣摘出術（risk reducing salpigo-oophorectomy; RRSO）が行われた．さらに，このことがきっかけとなって患者の姉妹の遺伝カウンセリングが行われ，BRCA1に病的バリアントありと診断された妹のRRSOにつながった．</p>

収録刊行物

  • 遺伝性腫瘍

    遺伝性腫瘍 21 (1), 31-34, 2021-05-20

    一般社団法人 日本遺伝性腫瘍学会

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