Current status of prenatal diagnosis that pediatric neurologists should know

DOI
  • Yamamoto Toshiyuki
    東京女子医科大学大学院医学研究科先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野 東京女子医科大学遺伝子医療センターゲノム診療科

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Other Title
  • 小児神経科医が知っておくべき出生前診断の現状

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Abstract

<p> 出生前診断を取り巻く環境が激変しようとしている. 新型出生前診断 (NIPT) が遺伝カウンセリングを一切提供しない無認可施設で広く行われるようになりつつあり, モラルハザードを来している. 妊婦への同調圧力や, 染色体異常を持って生まれてくる子どもたちへの差別や偏見を助長しかねない. 着床前診断にも大きな動きがあり, 単一遺伝子疾患へのpreimplantation genetic testing for monogenic (PGT-M) の適応拡大や, preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A) の特別臨床研究の実施など, 小児神経科医が診療で関わる疾患と無関係でないため, 関心を持ち続ける必要がある. </p>

Journal

  • NO TO HATTATSU

    NO TO HATTATSU 53 (5), 387-391, 2021

    The Japanese Society of Child Neurology

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