長期に渡る繰り返す紫斑と低γグロブリン血症を主症状とした肢端紅痛症

唐沢 貴生, 橋本 峻, 佐藤 理子, 藤田 真司, 相澤 知美, 津川 浩二, 土岐 力, 金崎 里香, 佐藤 知彦, 工藤 耕, 照井 君典, 田中 完

doi:10.32216/hirosakiigaku.72.1-4_80

書誌事項

タイトル別名

Erythromelalgia presenting as recurrent purpura and hypogammaglobulinemia: A case report
チョウキニワタルクリカエスシハントテイgグロブリンケッショウオシュショウジョウトシタシタンコウツウショウ

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説明

肢端紅痛症は四肢末端の発赤，熱感，灼熱痛を認める稀な疾患で，Na チャンネルαサブユニットをコードする遺伝子SCN9A の関与が示唆されている．症例は現在２６歳の女性．１５歳時，初めて下肢の紫斑，浮腫，疼痛が出現し，皮膚生検で白血球破砕性血管炎と診断された．16歳時，低γグロブリン血症（IgG 320 mg/dL, IgA 12 mg/dL, IgM 35 mg/dL）を認め当科へ紹介された．血管炎症候群が疑われる臨床症状に対しプレドニゾロンや免疫グロブリン大量療法を中心とした治療を行ったが再燃を繰り返した．２５歳時，肢端紅痛症関連遺伝子検査で母子ともに SCN9A 遺伝子変異を認め肢端紅痛症と診断，カルバマゼピンの投与を開始し臨床症状の改善が得られた．肢端紅痛症では，時に難治性紫斑や低γグロブリン血症など非典型的な臨床症状が前面に立つことが示された．本症例は肢端紅痛症の疾患概念拡大に寄与する可能性がある．

収録刊行物

弘前医学

弘前医学 72 (1-4), 80-83, 2022

弘前大学大学院医学研究科・弘前医学会

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