Refractory cytopenia of childhoodを合併したモザイク型21トリソミー

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  • Trisomy 21 mosaicism complicated by refractory cytopenia of childhood

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抄録

<p>症例は15歳の女児．近医で5歳時に汎血球減少を指摘され，refractory cytopenia of childhood（RCC）と診断された．輸血依存はなく，特に重篤な感染症や出血症状などなく経過していた．12歳時に当科紹介となり，明らかな顔貌異常や外表奇形は認めなかったが–2.4 SDの低身長を認めた．骨髄液検体のG-banding法では再現性をもって一部の細胞で21トリソミーを認めた．このため，15歳時に頬粘膜を用い21番染色体間期核FISHを行ったところ，モザイク型21トリソミーと診断された．モザイク型21トリソミーは，必ずしも21トリソミーに典型的な表現型をとるとは限らないが，これまでRCCの合併例は報告がない．RCC症例の中にモザイク型21トリソミーの未診断例が潜在している可能性があり，低身長や核型異常から疑わしい場合は念頭におくべきであると考えられる．</p>

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