<i>Four and a half LIM domains 1</i>（<i>FHL1</i>）遺伝子変異によるミオパチーのため四肢筋力低下の自覚なく呼吸不全をきたした兄弟例

DOI Web Site PubMed 参考文献18件
  • 青原 健太
    大阪市立大学大学院医学研究科脳神経内科学
  • 木村 裕子
    大阪市立大学大学院医学研究科脳神経内科学
  • 武田 景敏
    大阪市立大学大学院医学研究科脳神経内科学
  • 泉家 康宏
    大阪市立大学大学院医学研究科循環器内科学
  • 西野 一三
    国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部
  • 伊藤 義彰
    大阪市立大学大学院医学研究科脳神経内科学

書誌事項

タイトル別名
  • Sibling cases of <i>four and a half LIM domains 1</i> (<i>FHL1</i>) myopathy who developed respiratory failure without apparent limb weakness

抄録

<p>60歳男性．主訴は呼吸困難．30歳代で心拡大，42歳時より心房細動，心不全を認め，弟とともにfour and a half LIM domains 1（FHL1）遺伝子変異を認めた．60歳になり食思不振と呼吸困難を自覚，心不全の増悪が疑われ循環器内科へ入院した．血液ガスにて呼吸性アシドーシスを認め，人工呼吸器を装着した．筋力は肩甲帯筋でのみ低下し，肘，足首，脊椎に関節拘縮を認めた．Emery–Dreifuss型筋ジストロフィー様のミオパチーにより筋力低下の自覚なく呼吸不全を呈した兄弟例と診断し，兄は気管切開を施行，日中は人工呼吸器を離脱するようになり退院した．FHL1変異では主徴として呼吸筋障害をきたすことがあり，心筋症による心不全と鑑別する必要がある．</p>

収録刊行物

参考文献 (18)*注記

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