<i>Four and a half LIM domains 1</i>(<i>FHL1</i>)遺伝子変異によるミオパチーのため四肢筋力低下の自覚なく呼吸不全をきたした兄弟例

  • 青原 健太
    大阪市立大学大学院医学研究科脳神経内科学
  • 木村 裕子
    大阪市立大学大学院医学研究科脳神経内科学
  • 武田 景敏
    大阪市立大学大学院医学研究科脳神経内科学
  • 泉家 康宏
    大阪市立大学大学院医学研究科循環器内科学
  • 西野 一三
    国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部
  • 伊藤 義彰
    大阪市立大学大学院医学研究科脳神経内科学

書誌事項

タイトル別名
  • Sibling cases of <i>four and a half LIM domains 1</i> (<i>FHL1</i>) myopathy who developed respiratory failure without apparent limb weakness

抄録

<p>60歳男性.主訴は呼吸困難.30歳代で心拡大,42歳時より心房細動,心不全を認め,弟とともにfour and a half LIM domains 1FHL1)遺伝子変異を認めた.60歳になり食思不振と呼吸困難を自覚,心不全の増悪が疑われ循環器内科へ入院した.血液ガスにて呼吸性アシドーシスを認め,人工呼吸器を装着した.筋力は肩甲帯筋でのみ低下し,肘,足首,脊椎に関節拘縮を認めた.Emery–Dreifuss型筋ジストロフィー様のミオパチーにより筋力低下の自覚なく呼吸不全を呈した兄弟例と診断し,兄は気管切開を施行,日中は人工呼吸器を離脱するようになり退院した.FHL1変異では主徴として呼吸筋障害をきたすことがあり,心筋症による心不全と鑑別する必要がある.</p>

収録刊行物

参考文献 (18)*注記

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