遺伝性骨硬化症の発症原因となる硫酸化糖鎖の構造変化
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- MIKAMI Tadahisa
- 神戸薬科大学薬学部
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- KITAGAWA Hiroshi
- 神戸薬科大学薬学部
Abstract
Raine(レイン)症候群は、全身で骨硬化をきたす致死性の遺伝性疾患で、FAM20C遺伝子の変異が原因とされる。しかしながら、これまでに想定されたFAM20Cの機能は、必ずしも骨硬化症の発症メカニズムを直接的に説明できるものではなかった。本稿では、FAM20Cが硫酸化糖鎖の構造を制御するという、筆者ら独自の研究成果から導き出した、Raine症候群における骨硬化症状出現のカラクリについて紹介したい。
Journal
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- Farumashia
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Farumashia 59 (8), 735-739, 2023
The Pharmaceutical Society of Japan
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Keywords
Details 詳細情報について
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- CRID
- 1390015487572199552
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- ISSN
- 21897026
- 00148601
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- Text Lang
- ja
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- Data Source
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- JaLC
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- Abstract License Flag
- Disallowed