Therapeutic development against rare genetic disorders―bridging disease research to drug discovery

DOI
  • Awaya Tomonari
    京都大学大学院医学研究科附属総合解剖センター

Bibliographic Information

Other Title
  • 稀少疾患の治療開発―疾患研究から創薬研究への橋渡し―

Abstract

<p> 小児神経診療で遭遇する稀少疾患の患者に対して，私たち小児神経科医が出来ることは，これまでほとんど対症療法のみであった．ここ数年，脊髄性筋萎縮症やDuchenne型筋ジストロフィーなどで画期的な治療法が実用化され，稀少疾患の治療薬開発が注目を集めている．本稿では，近年承認されたそれらの薬剤についてその特長について述べるとともに，従来の薬剤開発とそれらの薬剤開発の手法の違い，稀少疾患研究を実際の治療薬につなげるために必要な創薬開発のステップ等について概観し，私たち小児神経科医が出来ることを考えてみたいと思う．</p>

Journal

  • NO TO HATTATSU

    NO TO HATTATSU 56 (1), 24-32, 2024

    The Japanese Society of Child Neurology

Keywords

Details 詳細情報について

  • CRID
    1390017511236507776
  • DOI
    10.11251/ojjscn.56.24
  • ISSN
    18847668
    00290831
  • Text Lang
    ja
  • Data Source
    • JaLC
  • Abstract License Flag
    Disallowed

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