<i>U2AF1</i>遺伝子の重複変異を認めた原発性骨髄線維症

DOI Web Site PubMed
  • 前山 桂子
    三重大学医学部附属病院　血液内科 市立四日市病院　血液内科
  • 永春 圭規
    三重大学医学部附属病院　血液内科 市立四日市病院　血液内科
  • 伊野 和子
    三重大学医学部附属病院　血液内科
  • 杉本 由香
    三重大学医学部附属病院　血液内科
  • 俵 功
    三重大学医学部附属病院　血液内科
  • 川上 恵基
    鈴鹿中央総合病院　血液内科

書誌事項

タイトル別名
  • Primary myelofibrosis with double mutation in <i>U2AF1</i>
  • U2AF1遺伝子の重複変異を認めた原発性骨髄線維症
  • U2AF1 イデンシ ノ チョウフク ヘンイ オ ミトメタ ゲンパツセイ コツズイ センイショウ

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抄録

<p>症例は47歳，女性。皮下出血班を主訴に受診し，血液検査で白赤芽球症を伴う白血球増多，貧血，血小板減少を認め，骨髄生検所見から原発性骨髄線維症（aaDIPSS, DIPSS plus：中間-IIリスク）と診断した。末梢血JAK2，CALR，MPL遺伝子変異はいずれも陰性で，骨髄生検検体で実施したターゲットシークエンスでU2AF1遺伝子変異（Q157R，S34V）を認めた。HLA一致同胞をドナーとし，同種移植を実施した。移植後の骨髄検査では完全ドナー型であり，移植後2年の現在も無再発で経過している。U2AF1遺伝子異常は原発性骨髄線維症における予後不良因子として知られているが，本症例は速やかな移植治療により長期予後を得られた症例と考えられる。Triple negative MFにおける詳細な遺伝子変異検索の重要性を示唆する症例と考えられ，報告する。</p>

収録刊行物

  • 臨床血液

    臨床血液 65 (1), 30-34, 2024

    一般社団法人 日本血液学会

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