ATTRvアミロイドーシスの多彩な自律神経障害と新たな検査法の確立

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タイトル別名
  • Development of new diagnostic methods for diverse autonomic dysfunction in transthyretin (TTR) related amyloidosis

抄録

<p>トランスサイレチン型遺伝性アミロイドーシス（ATTRvアミロイドーシス）は，TTRの遺伝子変異が原因となり，アミロイド線維が末梢神経，心臓，消化管，腎臓，眼や自律神経系に沈着し機能障害を起こす遺伝性全身性アミロイドーシスである．本症の多くの症例で，小径線維ニューロパチーを起こすとともに，早期から起立性低血圧，発汗障害，消化管運動異常，勃起不全などの多彩な自律神経障害を認め，患者の生命予後やQOLに影響を及ぼす．近年，肝移植のみならず疾患修飾薬としてTTR四量体安定化剤，遺伝子サイレンシングが開発され，早期に診断し治療に導くことが重要になってきた．本症において自律神経障害は早期から出現することから，我々は様々な自律神経検査法を考案し，診断に役立ててきた．</p>

収録刊行物

  • 自律神経

    自律神経 61 (1), 118-122, 2024

    日本自律神経学会

キーワード

詳細情報 詳細情報について

  • CRID
    1390018207786934144
  • DOI
    10.32272/ans.61.1_118
  • ISSN
    24347035
    02889250
  • 本文言語コード
    en
  • データソース種別
    • JaLC
  • 抄録ライセンスフラグ
    使用不可

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