The cause of retinitis pigmentosa and new therapy under development for its treatment

DOI Web Site 136 References

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  • 網膜色素変性症の原因と新規治療法開発の現状
  • モウマク シキソ ヘンセイショウ ノ ゲンイン ト シンキ チリョウホウ カイハツ ノ ゲンジョウ

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網膜色素変性症は中途失明の3大原因の1つであり，本邦では緑内障，糖尿病網膜症に続いて中途失明原因の第3位を占めている．網膜色素変性症の原因は遺伝子の変異であり，常染色体劣性遺伝型を示すことが多い．網膜色素変性症の患者においては，網膜の視細胞および色素上皮細胞の広範な変性が認められ，自覚症状としては，初期には夜盲と視野狭窄が，症状が進行し40歳を過ぎた頃から社会的失明（矯正視力約0.1以下）に至る．しかし，本症の進行には個人差が大きく，中には生涯良好な視力を保つ患者も存在する．現在，人工網膜，網膜再生，遺伝子治療および視細胞保護治療などに関する研究が進められているが，本症の治療法は全く確立されていない．本総説では，代表的な網膜色素変性症の原因遺伝子と，それらに対応する動物モデルを概説し，さらにそれらの動物モデルを用いて得られた新たな治療法の開発の現状について紹介する．

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