アルポート症候群におけるIV型コラーゲンα6鎖遺伝子 (COL4A6) の解析

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タイトル別名
  • The cDNA Sequencing Study of New Type IV collagen COL4A6 Gene in Alport Syndrome.
  • ——特にNC1ドメイン領域をコードするcDNAについて——

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IV型コラーゲンα6鎖遺伝子 (COL4A6) がCOL4A5と同様にX染色体連鎖型アルポート症候群の責任遺伝子であるかどうかを検討した。対象はアルポート症候群男性患者30例。方法は，リンパ球のmRNAからRT-PCRにて得られたIV型コラーゲンα6鎖のNC1ドメインに相当するcDNA塩基配列をジデオキシ法にて決定した。結果は対象者にCOL4A6のNC1ドメイン領域での遺伝子異常は検出されなかった。検索範囲がCOL4A6の全領域ではないので即断はできないが，少なくともCOL4A6単独の遺伝子異常が原因であるような症例はCOL4A5に比べて頻度が低いと考えるべきかもしれない。

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参考文献 (11)*注記

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