書誌事項
- タイトル別名
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- A case of Birt-Hogg-Dubé syndrome with renal cell carcinoma and pneumothorax
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説明
Birt-Hogg-Dubé症候群は常染色体優性遺伝疾患であり，皮膚病変，腎腫瘍，気胸が主な病態である．症例は40歳代の女性で，左気胸の術後再発に対し肺囊胞縫縮術と被覆を行った．6年前に左気胸および左腎癌の既往歴があり，また母，叔父，叔母，従姉妹に気胸の家族歴があったため，Birt-Hogg-Dubé症候群を疑い，遺伝子検査を行った．その結果FLCN遺伝子に変異を認めBirt-Hogg-Dubé症候群と確定診断した．本疾患の長期予後は明らかではなく，長期的な経過観察が必要と考えられた．
収録刊行物
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- 日本呼吸器外科学会雑誌
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日本呼吸器外科学会雑誌 30 (4), 472-475, 2016
日本呼吸器外科学会
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詳細情報 詳細情報について
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- CRID
- 1390282679337239552
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- NII論文ID
- 130005150981
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- ISSN
- 18814158
- 09190945
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- 本文言語コード
- ja
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- データソース種別
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- JaLC
- Crossref
- CiNii Articles
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- 抄録ライセンスフラグ
- 使用不可
