カテコラミン誘発性多形性心室頻拍を疑う患者における遺伝子変異の検討―心筋リアノジン受容体について―

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タイトル別名
  • Mutations of the Cardiac Ryanodine Recepter (<I>RyR2</I>) Gene in Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia
  • ―心筋リアノジン受容体について―

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本研究は,臨床的にカテコラミン誘発性多形性心室頻拍(CPVT)が疑われる20例とその家族12例を対象に,心筋リアノジン受容体(RyR2)の遺伝子解析を行った.またRyR2遺伝子異常の有無による臨床症状の相違について検討した.発端者20例のうち9例(同定率:45.0%),家族12例のうち3例(同定率:25.0%)においてRyR2の遺伝子変異を認めた.<BR>RyR2変異を認めたCPVT患者には二方向性心室頻拍(bVT)が有意に多く(感度:77%,特異度:72%),QT間隔の延長のないQT延長症候群(特にtype1)との区別に有用と考えられた.またRyR2の遺伝子変異を有するCPVT患者において心房不整脈が有意に認められ,RyR2と若年性の心房不整脈の関与が示唆された.

収録刊行物

  • 心電図

    心電図 30 (4), 298-305, 2010

    一般社団法人 日本不整脈心電学会

被引用文献 (1)*注記

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参考文献 (45)*注記

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