ATP7B遺伝子検査を施行したウイルソン病の1家系

DOI Web Site Web Site 参考文献33件 オープンアクセス
  • 巽 康彰
    愛知学院大学薬学部薬物治療学講座
  • 三浦 友里江
    愛知学院大学薬学部薬物治療学講座
  • 服部 亜衣
    愛知学院大学薬学部薬物治療学講座 名古屋大学大学院医学系研究科医療技術学専攻病態解析学講座
  • 林 久男
    愛知学院大学薬学部薬物治療学講座
  • 加藤 宏一
    愛知学院大学薬学部薬物治療学講座
  • 上山 純
    名古屋大学大学院医学系研究科医療技術学専攻病態解析学講座
  • 涌澤 伸哉
    名古屋大学大学院医学系研究科医療技術学専攻病態解析学講座
  • 林 和彦
    名古屋大学大学院医学系研究科病態内科学講座消化器内科学
  • 片野 義明
    名古屋大学大学院医学系研究科病態内科学講座消化器内科学
  • 後藤 秀実
    名古屋大学大学院医学系研究科病態内科学講座消化器内科学

書誌事項

タイトル別名
  • ATP7B analysis of a Wilson disease family
  • 症例報告 ATP7B遺伝子検査を施行したウイルソン病の1家系
  • ショウレイ ホウコク ATP7B イデンシ ケンサ オ シコウ シタ ウイルソンビョウ ノ 1 カケイ

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説明

ウイルソン病は肝臓の銅輸送蛋白ATP7Bの機能欠損により銅の胆汁排泄が障害される遺伝性疾患である．銅過剰による肝臓障害が基礎病変で，長期経過中に多彩な肝外合併症を引き起こす．神経型ウイルソン病を持つ男性患者にATP7B遺伝子検査を施行して，病因変異の複合へテロ接合体保有を確認した．発端者の変異はヘテロ接合体を持つ両親由来であり，無症状の1名の妹は，発端者と同じく，両親由来変異の複合ヘテロ接合体を，他の1名の妹は母親由来変異のへテロ接合体を保有していた．本症は常染色体劣性遺伝性であるので，変異のホモないし複合へテロ接合体保有により発病し，ヘテロ接合体では発病しない．変異の複合へテロ接合体を有する発端者と妹にペニシラミンによる除銅治療が開始された．昨年，診療報酬項目に収載されたATP7B遺伝子検査は，本症の非侵襲的確定診断法である．発端者の変異が確認された場合，家族への遺伝子検査は除銅治療の必要性を正確に判定できる．<br>

収録刊行物

  • 肝臓

    肝臓 54 (5), 334-339, 2013

    一般社団法人　日本肝臓学会

参考文献 (33)*注記

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