１９年の経過で繰り返し肝生検を行ったＴＦＲ２ヘモクロマトーシスの１例

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タイトル別名
  • Hereditary hemochromatosis in a male patient with TFR2 (18611872del12) gene mutation: the second biopsy 19 years after diagnosis
  • 症例報告 19年の経過で繰り返し肝生検を行ったTFR2ヘモクロマトーシスの1例
  • ショウレイ ホウコク 19ネン ノ ケイカ デ クリカエシ キモセイケン オ オコナッタ TFR2 ヘモクロマトーシス ノ 1レイ

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説明

症例は68歳男性．病歴，血液検査，画像検査，肝組織像，遺伝子解析などから，TFR2ヘモクロマトーシス（1861_1872del 12）と診断した．診断時，すでに肝硬変であったが，瀉血による治療を継続し，診断後20年経過しているが，糖尿病や心不全の発症なく，良好な経過をえている．19年目に施行した肝生検でも，初回肝生検に比べ，肝内の鉄沈着は消失し，明らかに線維は細くなり，膠原線維のみならず，弾力線維，好銀線維の改善が確認された．ヘモクロマトーシスにおいては，診断と瀉血治療の継続が重要であると考えられた．<br>

収録刊行物

  • 肝臓

    肝臓 52 (11), 745-752, 2011

    一般社団法人　日本肝臓学会

参考文献 (23)*注記

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