単一遺伝子疾患における表現型の多様性

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書誌事項

タイトル別名
  • Variability of Phenotype
  • タンイツ イデンシ シッカン ニオケル ヒョウゲンガタ ノ タヨウセイ
公開日
2004
資源種別
journal article
DOI
  • 10.2342/ymj.53.204
公開者
山口大学医学会

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説明

単一遺伝子の異常で説明できる単一遺伝子病は,比較的一様な病像を示すと期待されるが,実際は決して単純ではない.ここでは,ゲノムプロジェクトの終了により分析幅が広がってきた単一遺伝子病のプロトタイプとして,サラセミアを取り上げて解説する.

収録刊行物

  • 山口医学

    山口医学 53 (4/5), 204-205, 2004

    山口大学医学会

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