学校検尿による糖尿病検診で発見され遺伝子解析によりMODY 2と診断された母児例

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タイトル別名
  • Mother and Child with MODY2 Detected by Urine Glucose Screening Program at Schools
  • 症例報告 学校検尿による糖尿病検診で発見され遺伝子解析によりMODY2と診断された母児例
  • ショウレイ ホウコク ガッコウ ケンニョウ ニ ヨル トウニョウビョウ ケンシン デ ハッケン サレ イデンシ カイセキ ニ ヨリ MODY2 ト シンダン サレタ ボジレイ

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抄録

学校検尿による糖尿病検診で，児は9歳時，母親は10歳時に耐糖能異常と診断された．両症例共に若年発症で，肥満を認めず，膵島自己抗体は陰性であった．家族歴が濃厚であったため，maturity-onset diabetes of the young（以下MODY）に関する遺伝子解析を行ったところ，両症例共にグルコキナーゼのGly 299Arg（c.895 G>C）のミスセンス変異を認め，MODY 2と診断した．当初は両症例共に食事・運動療法で治療されていたが，HbA1cの上昇を認めたためにglimepirideの内服を開始し，血糖コントロールの改善を認めた．本邦におけるMODY 2の頻度はMODYの中でも1～2％と希少であるとされるが，糖尿病の家族歴が濃厚な症例では，MODY全般にわたり遺伝子解析を行う意義があると考えられた．一方，MODY 2の大半の症例は食事・運動療法で血糖コントロールが可能だが，経過に伴い血糖値が上昇する症例には，スルホニル尿素薬の使用が有用であると思われた．<br>

収録刊行物

  • 糖尿病

    糖尿病 53 (6), 423-427, 2010

    一般社団法人 日本糖尿病学会

参考文献 (14)*注記

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