3271番位tRNA<sup>Leu (UUR)</sup>変異を有するミトコンドリア糖尿病の15年を超えた追跡経過観察

DOI Web Site 参考文献10件
  • 鈴木 吉彦
    HDC Atlas Clinic The Nippon Medical University Geriatric Diseases Research Institute Biochemistry Section
  • 島田 朗
    Tokyo Saiseikai Central Hospital, Internal Medicine
  • 佐野 元昭
    Keio University Cardiovascular Internal Medicine
  • 太田 成男
    The Nippon Medical University Geriatric Diseases Research Institute Biochemistry Section

書誌事項

タイトル別名
  • Mitochondrial Diabetes Associated with a tRNA<sup>Leu (UUR)</sup> Mutation at Position 3271: Over a 15-year Follow-up Observation
  • 症例報告 3271番位tRNA[Leu(UUR)]変異を有するミトコンドリア糖尿病の15年を超えた追跡経過観察
  • ショウレイ ホウコク 3271バンクライ tRNA[Leu(UUR)]ヘンイ オ ユウスル ミトコンドリア トウニョウビョウ ノ 15ネン オ コエタ ツイセキ ケイカ カンサツ

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抄録

54歳男性．既に3271番位変異ミトコンドリア糖尿病として報告され経過観察していた．GAD抗体陽性時，血糖コントロールは悪化したが，一時的で，その後，陰性化し血糖コントロールも改善した．文献上7名のGAD抗体陽性化したミトコンドリア糖尿病症例が報告されているが，GAD抗体が陰性化し，インスリン非依存状態が持続した症例の報告はない．また母系遺伝の家族歴が濃厚でも，難聴を伴う親族がいなかった点は3243変異をもつミトコンドリア糖尿病と異なっていた．<br> その後，インスリン分泌能は経年的に低下し血糖コントロールは悪化した．そのため，シタグリプチン50 mgから開始し100 mgに増量投与したところ，約9ヶ月で血糖コントロールは改善しOGTTでインスリン分泌は亢進し食後高血糖は抑制されていた．本例は3271変異ミトコンドリア糖尿病へのDPP-4阻害薬の有効性を証明した世界で最初の症例であり，貴重な知見と考え報告する．<br>

収録刊行物

  • 糖尿病

    糖尿病 56 (3), 173-178, 2013

    一般社団法人 日本糖尿病学会

参考文献 (10)*注記

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