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- 岩崎 聡
- 信州大学医学部附属病院人工聴覚器学講座
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- 吉村 豪兼
- 信州大学耳鼻咽喉科
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- 武市 紀人
- 北海道大学耳鼻咽喉科・頭頸部外科
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- 佐藤 宏昭
- 岩手医科大学耳鼻咽喉科
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- 自治医科大学耳鼻咽喉科
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- 加我 君孝
- 東京医療センター・臨床研究センター
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- 群馬大学耳鼻咽喉科
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- 古屋 信彦
- 群馬大学耳鼻咽喉科
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- 信州大学耳鼻咽喉科
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- 工 穣
- 信州大学医学部附属病院人工聴覚器学講座 信州大学耳鼻咽喉科
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- 宇佐美 真一
- 信州大学耳鼻咽喉科
書誌事項
- タイトル別名
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- Problem and Assignment for Distinguishing the Usher Syndrome Type
- Usher ショウコウグン ノ リンショウテキ タイプ ブンルイ ノ モンダイテン
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抄録
Usher syndrome is an autosomal-recessive disorder that causes bilateral sensorineural hearing loss, retinitis pigmentosa (RP), and occasionally vestibular dysfunction. Usher syndrome types 1, 2, and 3 can be distinguished by differences in audiovestibular features. The objectives of this retrospective study were to evaluate 26 patients with Usher syndrome clinically. The 26 patients (male: 12 cases, female: 14 cases) with Usher syndrome, with a clinical diagnosis based on symptoms of bilateral sensorineural hearing loss and RP, had been registered from 13 hospitals as a multicenter study. We assessed the clinical history and performed audiovestibular and ophthalmologic examinations, and genetic testing. Eleven of the patients were classified as having Usher type 1 (38.5%), 6 with Usher type 2 (23.1%), and 9 with Usher type 3 (38.5%). However, many patients with atypical Usher type 1 (70%) and type 2 (83.3%) were found compared with Usher type 3 (10%). The conductive rate of vestibular examinations including the caloric test (50%) was low. There were many variations in the clinical symptoms in Usher syndrome patients, therefore the classification of Usher types 1, 2, and 3 has been complicated. We have proposed a flowchart for the diagnosis of Usher types 1, 2, and 3.
収録刊行物
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- 日本耳鼻咽喉科学会会報
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日本耳鼻咽喉科学会会報 115 (10), 894-901, 2012
一般社団法人 日本耳鼻咽喉科頭頸部外科学会
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詳細情報 詳細情報について
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- CRID
- 1390282679987253632
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- NII論文ID
- 40019470844
- 10031121845
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- NII書誌ID
- AN00191551
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- COI
- 1:STN:280:DC%2BC3s3gsFSmtg%3D%3D
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- ISSN
- 18830854
- 00306622
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- NDL書誌ID
- 024051943
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- PubMed
- 23214047
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- 本文言語コード
- ja
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- データソース種別
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- JaLC
- NDL
- Crossref
- PubMed
- CiNii Articles
- KAKEN
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- 抄録ライセンスフラグ
- 使用不可