書誌事項
- タイトル別名
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- A family with dominant-phenotype β-thalassemia
- 症例 ドミナント型β-サラセミアの一家系
- ショウレイ ドミナントガタ ベータ サラセミア ノ イチカケイ
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説明
発端者は43歳，日本人女性。約20年前の初産時より小球性，低色素性貧血を認め間違って鉄欠乏性貧血の診断のもとに鉄剤の投与および輸血を受けた。当院受診後サラセミアを疑いスクリーニング検査によりHbA2の増加およびグリセロール融解時間の延長を認め，さらに遺伝子検査によりβグロビン遺伝子のコドン127/128での3塩基欠失(CAG/GCT→CCT)の変異を認めた。家系調査により長男及び次女に於いても同様の変異を認めた。母親には軽度，長男には極軽度の貧血を，また次女には溶血を伴う中程度の貧血を認め，ドミナント型βサラセミアの一家系と思われた。
収録刊行物
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- 臨床血液
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臨床血液 43 (3), 194-198, 2002
一般社団法人 日本血液学会
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詳細情報 詳細情報について
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- CRID
- 1390282680008105856
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- NII論文ID
- 10010930306
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- NII書誌ID
- AN00252940
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- COI
- 1:STN:280:DC%2BD383kt1ektw%3D%3D
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- ISSN
- 18820824
- 04851439
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- NDL書誌ID
- 6293824
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- PubMed
- 11979752
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- 本文言語コード
- ja
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- 資料種別
- journal article
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- データソース種別
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- JaLC
- NDLサーチ
- PubMed
- CiNii Articles
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- 抄録ライセンスフラグ
- 使用不可
