小児期より感染を繰り返し28歳で初めて診断された1型高IgM症候群

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タイトル別名
  • Type 1 hyper-IgM syndrome diagnosed in a 28-year-old patient with recurrent infections since childhood
  • 症例報告 小児期より感染を繰り返し28歳で初めて診断された1型高IgM症候群
  • ショウレイ ホウコク ショウニキ ヨリ カンセン オ クリカエシ 28サイ デ ハジメテ シンダン サレタ 1ガタ コウIgM ショウコウグン

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抄録

28歳時に高IgM症候群と診断された男性を報告する。幼少時より, 気道感染, 中耳炎を繰り返し, IgGの低値とIgMの高値がみられた。CD40リガンド遺伝子解析を行ったところ, 475-480において6塩基欠失と481においてT塩基からA塩基への変異が見られた。これらの所見より, 遺伝子X連鎖型1型高IgM症候群 (HIGM1) と診断した。HIGM1の25年生存率は20%と言われている。今回, 28才時に初めてHIGM1と診断された稀な症例を経験したので報告する。

収録刊行物

  • 臨床血液

    臨床血液 47 (10), 1377-1380, 2006

    一般社団法人 日本血液学会

参考文献 (14)*注記

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