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- 関島 良樹
- 信州大学医学部脳神経内科，リウマチ・膠原病内科 信州大学バイオメディカル研究所
書誌事項
- タイトル別名
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- Clinical diversity, diagnosis and treatment of hereditary amyloid neuropathy
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説明
遺伝性アミロイドポリニューロパチーのほとんどを占める遺伝性ATTRアミロイドーシスは，トランスサイレチン（TTR）遺伝子変異を原因とする常染色体優性の遺伝性疾患である．本症は全身性アミロイドーシスであり，多発ニューロパチー，自律神経障害，心症状，眼症状など多彩な症状が様々な組み合わせで出現する．診断には上記の症状に加え，組織へのアミロイド沈着とTTR遺伝子変異を証明する必要がある．本症に対してはすでに肝移植の有効性が確立しているが，近年TTR四量体安定化薬の有効性が臨床試験で証明され，2013年にタファミジスが治療薬として認可された．本症は治療可能な遺伝性ニューロパチーであり，早期診断が非常に重要である．
収録刊行物
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- 臨床神経学
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臨床神経学 54 (12), 953-956, 2014
日本神経学会
