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- タイトル別名
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- Cerebral venous sinus thrombosis associated with hyperhomocysteinemia due to combined deficiencies of folate and vitamin B12
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説明
症例は63歳の男性である．痙攣で発症した上矢状静脈洞の血栓症で，著明な高ホモシステイン血症（93.5 nmol/ml）を合併していた．葉酸とビタミンB12の複合欠乏が認められ，メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素遺伝子C677T変異はT/T型であった．葉酸の単独投与により増加部分の86％が低下し，ビタミンB12の追加投与により4ヶ月で正常値に改善した．高ホモシステイン血症の原因は葉酸欠乏が主である事が確認された．ビタミン欠乏など後天的要因でもホモシステインは3桁近くまで異常増加することが明らかになった．矯正可能な危険因子として，高ホモシステイン血症は重要であり，関連するビタミンの検査が必須である．
収録刊行物
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- 臨床神経学
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臨床神経学 56 (2), 116-119, 2016
日本神経学会
