書誌事項
- タイトル別名
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- A case of hypomyelinating leukodystrophy with new homozygous mutation in <i>POLR3A </i>
- 症例報告 新規POLR3A遺伝子変異をみとめた大脳白質形成不全症の1例
- ショウレイ ホウコク シンキ POLR3A イデンシ ヘンイ オ ミトメタ ダイノウ ハクシツ ケイセイ フゼンショウ ノ 1レイ
- A case of hypomyelinating leukodystrophy with new homozygous mutation in POLR3A
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抄録
症例は34歳男性である．兄に類症あり．小学校高学年頃に学力低下で発症し，2次性徴の発現がなく，類宦官体型，軽度小脳失調や強度の近視をみとめたが，歯牙低形成はみられなかった．血液検査上，ゴナドトロピン（LH，FSH）およびテストステロンの低値を，MRIでミエリン低形成，小脳・脳幹萎縮，脳梁低形成を，SPECTで小脳の集積低下をみとめ，遺伝子解析の結果，POLR3A遺伝子の新規c.2350G>A（p.Gly784Ser）ホモ接合体変異をみとめ，PolIII関連白質ジストロフィーと診断した．
収録刊行物
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- 臨床神経学
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臨床神経学 53 (8), 624-629, 2013
日本神経学会
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詳細情報 詳細情報について
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- CRID
- 1390282680012465792
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- NII論文ID
- 130004505538
- 40019778357
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- NII書誌ID
- AN00253207
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- COI
- 1:STN:280:DC%2BC3sbhs12jsg%3D%3D
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- ISSN
- 18820654
- 0009918X
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- NDL書誌ID
- 024827677
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- PubMed
- 23965854
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- 本文言語コード
- ja
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- データソース種別
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- JaLC
- NDL
- Crossref
- PubMed
- CiNii Articles
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- 抄録ライセンスフラグ
- 使用不可