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- 新井 哲明
- 東京都精神医学総合研究所老年期精神疾患研究チーム
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- 長谷川 成人
- 東京都精神医学総合研究所分子神経生物学研究チーム
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- 西原 真杉
- 東京大学大学院農学生命科学研究科・獣医生理学教室
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- 野中 隆
- 東京都精神医学総合研究所分子神経生物学研究チーム
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- 亀谷 富由樹
- 東京都精神医学総合研究所分子神経生物学研究チーム
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- 吉田 眞理
- 愛知医科大学加齢医科学研究所
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- 橋詰 良夫
- 愛知医科大学加齢医科学研究所
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- Thomas Beach
- Sun Health Research Institute
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- 森田 光哉
- 自治医科大学神経内科
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- 中野 今治
- 自治医科大学神経内科
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- 織田 辰郎
- 下総精神医療センター
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- 土谷 邦秋
- 都立松沢病院検査科
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- 秋山 治彦
- 東京都精神医学総合研究所老年期精神疾患研究チーム
書誌事項
- タイトル別名
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- Frontotemporal dementia (FTD) and genetic mutations including progranulin gene
- 遺伝子変異とFTD--Progranulin遺伝子をふくめて
- イデンシ ヘンイ ト FTD Progranulin イデンシ オ フクメテ
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抄録
Research on familial frontotemporal lobar degeneration (FTLD) has led to the discovery of disease-causing genes: microtubule-associated protein tau (MAPT), progranulin (PGRN) and valosin-containing protein (VCP). TAR DNA-binding protein of 43kDa (TDP-43) has been identified as a major component of tau-negative ubiquitin-positive inclusions in familial and sporadic FTLD and amyotrophic lateral sclerosis (ALS), which are now referred to as TDP-43 proteinopathy. Recent findings of mutations in TDP-43 gene in familial and sporadic ALS cases confirm the pathogenetic role for TDP-43 in neurodegeneration.<br> TDP-43 proteinopathies have been classified into 4 pathological subtypes. Type 1 is characterized by numerous dystrophic neurites (DNs), Type 2 has numerous neuronal cytoplasmic inclusions (NCIs), Type 3 has NCIs and DNs and Type 4 has neuronal intranuclear inclusions (NIIs) and DNs. There is a close relationship between such pathological subtypes of TDP-43 proteinopathy and the immunoblot pattern of C-terminal fragments of accumulated TDP-43. These results parallel our earlier findings of differing C-terminal tau fragments in progressive supranuclear palsy and corticobasal degeneration, despite identical composition of tau isoforms. Taken together, these results suggest that elucidating the mechanism of C-terminal fragment origination may shed light on the pathogenesis of several neurodegenerative disorders involving TDP-43 proteinopathy and tauopathy.<br>
収録刊行物
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- 臨床神経学
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臨床神経学 48 (11), 990-993, 2008
日本神経学会
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詳細情報 詳細情報について
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- CRID
- 1390282680012873984
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- NII論文ID
- 10024898770
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- NII書誌ID
- AN00253207
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- ISSN
- 18820654
- 0009918X
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- NDL書誌ID
- 9758030
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- 本文言語コード
- ja
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- データソース種別
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- JaLC
- NDL
- Crossref
- CiNii Articles
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- 抄録ライセンスフラグ
- 使用不可