Ｌｅｕｃｉｎｅ－ｒｉｃｈ　ｇｌｉｏｍａ－ｉｎａｃｔｉｖａｔｅｄ　１（ＬＧＩ１）変異をともなう常染色体優性外側側頭葉てんかんの１例

DOI Web Site 被引用文献2件 参考文献52件
  • 藤田 祐之
    京都大学大学院医学研究科臨床神経学（神経内科）
  • 池田 昭夫
    京都大学大学院医学研究科臨床神経学（神経内科）
  • 門野 賢太郎
    京都大学大学院医学研究科臨床神経学（神経内科）
  • 川又 純
    京都大学大学院医学研究科臨床神経学（神経内科）
  • 冨本 秀和
    京都大学大学院医学研究科臨床神経学（神経内科）
  • 福山 秀直
    京都大学大学院高次脳機能総合研究センター
  • 高橋 良輔
    京都大学大学院医学研究科臨床神経学（神経内科）

書誌事項

タイトル別名
  • Clinical features in a Japanese patient with autosomal dominant lateral temporal epilepsy having LGI1 mutation
  • 症例報告 Leucine-rich glioma-inactivated 1(LGI1)変異をともなう常染色体優性外側側頭葉てんかんの1例
  • ショウレイ ホウコク Leucine rich glioma inactivated 1 LGI1 ヘンイ オ トモナウ ジョウ センショクタイ ユウセイ ガイソク ソクトウ ヨウ テンカン ノ 1レイ

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抄録

Leucine-rich glioma-inactivated 1（LGI1）変異をともなう常染色体優性外側側頭葉てんかん（ADLTE）の1例を報告した．症例は27歳女性で，初回発作は睡眠中の全身けいれんであった．以後の発作は耳鳴りなどの聴覚症状が特徴的であった．またパニック発作などの精神症状，視覚症状，自律神経症状をともなった．母系家系の常染色体優性遺伝と考えられる家族歴がみられた．発作間欠期の脳波ではてんかん性放電をみとめず，頭部MRIで左上側頭回の低形成，FDG-PETでは左側頭葉外側での糖代謝低下をみとめた．LGI1遺伝子解析によってミスセンス変異（1642C→T；Ser473Leu）が確認された．本邦ではLGI1変異をみとめたADLTEの報告は今だ希有である．<br>

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被引用文献 (2)*注記

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参考文献 (52)*注記

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