書誌事項
- タイトル別名
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- Recent advances in inherited bone marrow failure syndrome research
- イデンセイ コツズイ フゼンショウ ケンキュウ ノ サイキン ノ シンポ
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抄録
<p>遺伝性骨髄不全症候群(IBMFS)は,骨髄不全,外表奇形,発がん素因を特徴とする遺伝性疾患の総称である。臨床所見が極めて多彩であるため,診断が困難なことがしばしばある。主なIBMFSには,Diamond Blackfan貧血(DBA), Fanconi貧血(FA), 遺伝性鉄芽球性貧血(CSA), congenital dyserythropoietic anemia, Shwachman Diamond症候群,先天性角化不全症などがある。次世代シークエンサーを用いた網羅的遺伝子解析の進歩により,これらの疾患の原因遺伝子が次々と明らかにされてきた。本邦でも,全エクソン・シークエンスにより,DBA, FAや先天性血小板減少症の新規原因遺伝子が同定された。この総説では,IBMFSの病因を理解するために次世代シークエンサーを用いて行われたDBA, FA, CSAに関する本邦の研究成果を紹介する。</p>
収録刊行物
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- 臨床血液
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臨床血液 57 (7), 882-890, 2016
一般社団法人 日本血液学会
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キーワード
詳細情報 詳細情報について
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- CRID
- 1390282680012966144
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- NII論文ID
- 130005254885
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- NII書誌ID
- AN00252940
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- ISSN
- 18820824
- 04851439
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- NDL書誌ID
- 027574049
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- PubMed
- 27498735
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- 本文言語コード
- ja
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- データソース種別
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- JaLC
- NDL
- PubMed
- CiNii Articles
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- 抄録ライセンスフラグ
- 使用不可