慢性炎症性脱髄性多発根ニューロパチー様の経過で発症し筋萎縮性側索硬化症の合併が確認されたCharcot-Marie-Tooth病1Aの1剖検例

DOI Web Site PubMed 被引用文献1件 参考文献16件
  • 樋口 雄二郎
    独立行政法人国立病院機構沖縄病院神経内科 現 鹿児島大学医歯学総合研究科神経内科・老年病学
  • 崎山 佑介
    独立行政法人国立病院機構沖縄病院神経内科 現 鹿児島大学医歯学総合研究科神経内科・老年病学
  • 西平 靖
    独立行政法人国立病院機構沖縄病院神経内科 現 社会医療法人友愛会豊見城中央病院神経内科
  • 遠藤 一博
    独立行政法人国立病院機構沖縄病院神経内科 現 社会医療法人友愛会豊見城中央病院神経内科
  • 諏訪園 秀吾
    独立行政法人国立病院機構沖縄病院神経内科
  • 末原 雅人
    独立行政法人国立病院機構沖縄病院神経内科

書誌事項

タイトル別名
  • An autopsy case of coexisting Charcot-Marie-Tooth disease type 1A and chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy, later associated with amyotrophic lateral sclerosis
  • 症例報告 慢性炎症性脱髄性多発根ニューロパチー様の経過で発症し筋萎縮性側索硬化症の合併が確認されたCharcot-Marie-Tooth病1Aの1剖検例
  • ショウレイ ホウコク マンセイ エンショウセイ ダツズイセイ タハッコン ニューロパチー サマ ノ ケイカ デ ハッショウ シ キン イシュクセイ ソクサク コウカショウ ノ ガッペイ ガ カクニン サレタ Charcot-Marie-Toothビョウ 1A ノ 1 ボウケンレイ

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抄録

症例は70歳男性である．右上肢の脱力および感覚障害にて発症した．病初期はCIDPと診断され，一時的に免疫グロブリン大量静注療法，ステロイドなどの免疫療法の効果がみられたが，しだいに治療抵抗性の経過を辿り進行した．後に，PMP22遺伝子重複が判明し，CMT1Aと診断された．腓腹神経生検では onion bulb形成に加え炎症細胞の浸潤をともなう脱髄がみとめられた．その後も，筋力低下は四肢・体幹に急速に拡大し，球麻痺，呼吸筋麻痺も出現し，発症から約4年の経過で死亡した．病理解剖にてALSと組織診断した．本症例はCMT1AにALSを合併したはじめての症例報告である．<br>

収録刊行物

  • 臨床神経学

    臨床神経学 52 (10), 750-756, 2012

    日本神経学会

被引用文献 (1)*注記

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参考文献 (16)*注記

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