一過性骨髄異常増殖症における遺伝的多様性

DOI Web Site PubMed
  • 才田 聡
    京都大学大学院医学研究科　発達小児科学

書誌事項

タイトル別名
  • Genetic heterogeneity in transient abnormal myelopoiesis
  • イッカセイ コツズイ イジョウ ゾウショクショウ ニ オケル イデンテキ タヨウセイ

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抄録

ダウン症候群児はGATA1の遺伝子異常により，新生児期に約10%で一過性骨髄異常増殖症(TAM)を発症し，うち約20%がのちに急性白血病(ML-DS)を発症する。我々は異種移植によりTAMモデルマウスを作製し，白血病進展機序の解明を試みた。患者TAM細胞をNOGマウスに移植し，11例中3例の検体で生着を確認した。生着した症例について2次移植を施行したところ，生着した3例のうち1例で継代移植が可能であり，マウス内TAM由来細胞において，初発TAM患者検体には見られなかったDNAコピー数異常やGATA1遺伝子異常が観察され，これらの異常を有するクローンが，もともとのTAM患者検体の中にマイナークローンとして存在していることを証明した。また本症例は後に実際にML-DSを発症した。本モデルの解析により，白血病発生の初期段階に起こるクローン選択が，白血病進展において重要である可能性が示唆された。

収録刊行物

  • 臨床血液

    臨床血液 56 (12), 2434-2440, 2015

    一般社団法人 日本血液学会

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