ゲノムワイド関連解析による統合失調症シグナルパスウェイの同定

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  • 山田 和男
    理化学研究所　脳科学総合研究センター　分子精神科学研究チーム

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タイトル別名
  • Pathway analysis from genome-wide association study of schizophrenia
  • ゲノムワイド カンレン カイセキ ニ ヨル トウゴウ シッチョウショウ シグナル パスウェイ ノ ドウテイ

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抄録

ゲノムワイド関連解析（genome-wide association study ：GWAS）によって新たな統合失調症脆弱性遺伝子が次々と報告されている。全染色体領域を網羅する10 万～ 100万個以上のSNP（single nucleotide polymorphism）を短時間で解析可能なDNAマイクロアレイ技術は遺伝子研究を一変させた。しかし，これまでにGWASで報告されてきた遺伝子はいずれも遺伝子効果が弱いものであり，単独では統合失調症にみられる多彩な症状を説明することは困難である。一方，GWASでは全染色体領域についてのデータが得られることから，特定の機能的関連を持つ遺伝子群に着目したシグナルパスウェイ解析が可能である。個々の遺伝子効果は弱くとも疾患への遺伝子リスクの集積がみられるシグナルパスウェイが検出されれば，シグナルパスウェイの観点から疾患脆弱性を解明できる可能性がある。本稿ではシグナルパスウェイに着目した統合失調症脆弱性遺伝子研究について紹介する。

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