E2857X変異を有した劣性栄養障害型表皮水疱症の1例

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タイトル別名
  • Autosomal Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa Hereditaria with Heterozygous E2857X and R185X Mutations in <i>COL7A1</i>
  • E2857X ヘンイ オ ユウシタ レッセイ エイヨウ ショウガイガタ ヒョウヒ スイホウショウ ノ 1レイ

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抄録

<p>日齢0日，男児．生下時から両下肢に広範囲の皮膚潰瘍があり，軽微な外力により水疱とびらんが新生した．病理組織学的所見ではHE染色で表皮下水疱がみられた．電子顕微鏡検査所見では係留線維が全体に低形成であった．遺伝子検査では，COL7A1のエクソン5にc.553C＞T（p.R185X），エクソン116にc.8569G＞T（p.E2857X）の変異が検出された．以上から劣性栄養障害型表皮水疱症と診断した．自験例では両アレルで終始コドン変異がみられたが，臨床症状は重症ではなかった．これはVII型コラーゲンが二量体を形成する際に結合して切断される部位よりC末端側にE2857X変異があるためと考えられた．</p>

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