A case of cholesteryl ester transfer protein perfect coloboma with insuline independent D M.

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  • インスリン非依存性糖尿病を合併したコレステリルエステル転送蛋白完全欠損症の１例

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症例は63歳女性.高血糖と高HDL血症の精査で入院.日中最高血糖値278mg/dl,尿中Cペプチド35.4μg/日より,インスリン非依存性糖尿病と診断. HDLコレステロールは213mg/dlと著しく高値で,コレステリルエステル転送活性は欠如.患者白血球DNAを用いたコレステリルエステル転送蛋白(CETP)遺伝子のPCR産物に対する制限酵素切断試験で, CETP完全欠損症(イントロン14第1塩基のG→A変異のホモ接合体)と診断した.

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