4. Congenital Adrenal Hypoplasia
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- Fujieda Kenji
- 旭川医科大学小児科
Bibliographic Information
- Other Title
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- 4.先天性副腎低形成
- 先天性副腎低形成
- センテンセイ フクジン テイケイセイ
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Abstract
先天性副腎低形成は,副腎皮質の発生・分化異常のために,副腎サイズが小さく,その機能が低下したものであり,およそ1/10,000~1/15,000出生の頻度で発症をみる先天性の比較的まれな疾患である.本症にはDAX-1遺伝子異常によるX連鎖性先天性副腎低形成と複合型グリセロールキナーゼ欠損症(副腎低形成,デシュンエヌ型筋ジストロフィー,グリセローキナーゼ欠損症)によるもの,SF-1遺伝子異常による常染色体性先天性副腎低形成,さらにはIMAGe症候群の4病型が報告されている.診断は,副腎不全症状と生化学・内分泌検査所見,画像検査さらには遺伝子検査により確定する.<br>
Journal
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- Nihon Naika Gakkai Zasshi
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Nihon Naika Gakkai Zasshi 97 (4), 736-742, 2008
The Japanese Society of Internal Medicine
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Keywords
Details 詳細情報について
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- CRID
- 1390282681420299392
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- NII Article ID
- 10021253855
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- NII Book ID
- AN00195836
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- COI
- 1:CAS:528:DC%2BD1cXlslyktL4%3D
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- ISSN
- 18832083
- 00215384
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- NDL BIB ID
- 9481628
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- Text Lang
- ja
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- Data Source
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- JaLC
- NDL
- Crossref
- CiNii Articles
- KAKEN
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- Abstract License Flag
- Disallowed